Tulburarea de spectru autist este o afecțiune complexă, multifactorială și din această cauză necesită intervenții terapeutice personalizate. În timp ce cauzele exacte ale autismului se studiază încă, există dovezi care sugerează că la baza autismului ar exista o componentă genetică puternică.
Autismul este o afecțiune comună, larg răspândită global și cu o creștere semnificativă față de prevalența raportată de aproximativ 1 din 2.000 în anii 1980. Această creștere a diagnosticelor în ultimele decenii indică o conștientizare și o înțelegere tot mai mare a tulburării din spectrul autist.
Autismul este de peste patru ori mai frecventă la băieți decât la fete, evidențiind o diferență semnificativă de gen, motivele acestei disparități de gen nefiind pe deplin înțelese.
Factori genetici și de risc
Factorii genetici joacă un rol important în dezvoltarea autismului – se estimează că factorii genetici contribuie cu 40 până la 80 la sută la riscul de a dezvolta o formă de autism. Mai mult, s-a raportat că modificări în peste 1.000 de gene sunt asociate cu autismul. În timp ce multe variații comune ale genelor afectează riscul de a dezvolta o tulburare de autism, nu toate persoanele cu aceste variații ale genelor vor fi afectate.
Autismul are o componentă ereditară puternică, cu cel puțin 50% din riscul genetic prezis de variația genetică comună și încă 15-20% din cauza mutațiilor spontane sau a modelelor de moștenire previzibile. Numeroase studii, inclusiv studii pe gemeni și studii de familie, au estimat ereditabilitatea autismului la aproximativ 80 până la 90%, indicând astfel că factorii genetici joacă un rol esențial.
Autismul este o componentă ereditară a afecțiunii. Cu toate acestea, persoanele cu modificări genetice asociate cu autism moștenesc, în general, un risc crescut de a dezvolta afecțiunea, mai degrabă decât afecțiunea în sine. În cazurile în care autismul este o caracteristică a unui alt sindrom genetic, acesta poate fi transmis în funcție de modelul de moștenire al acelui sindrom.
Autismul la copii – cauze, factori de risc
După cum am precizat anterior, anumite mutații genetice sau combinații de gene cresc riscul de a dezvolta o formă de autism. De exemplu, frații copiilor cu autism au un risc mai mare de a dezvolta la rândul lor această tulburare de comportament. De asemenea, sindromul Rett și sindromul X fragil sunt asociate cu un risc crescut de autism.
Factorii de mediu la rândul lor influențează apariția tulburărilor de autism. Acești factori înseamnă: expunerea prenatală la anumite substanțe toxice, infecții ale mamei în timpul sarcinii, dar și complicații la naștere – hipoxia (lipsa de oxigen).
Vârsta părinților la conceperea copilului este un alt factor de risc, în special vârsta avansată a tatălui, a fost asociată cu un risc crescut de autism.
Totodată, deși există încă ipoteza că vaccinurile ar putea cauza autism, aceste informații au fost infirmate. Organizații de sănătate publică din întreaga lume concluzionat că nu există dovezi convingătoare care să lege vaccinurile de tulburările de autism.
Boli care sunt asociate cu autismul:
- panencefalita sclerozantă subacută – este o boală degenerativă rară, tardivă, cu o incidență de aproximativ 1 la 100 000 de cazuri;
- scleroza tuberoasă – boală genetică rară care duce la creșterea tumorilor benigne în creier și alte organe. Simptomele variază în funcție de locul în care apar tumorile;
- leucodistrofia – este o tulburare genetică rară şi face parte dintr-un grup mai mare de boli de stocare lizozomală;
- tulburări ale metabolismului lipidelor (acumularea toxica de lipide la nivel cerebral).
Metabolismul este modul în care corpul uman produce energie din alimentele cosumate. Alimentele sunt alcătuite din proteine, carbohidrați și grăsimi. Enzimele, care se găsesc în sistemul digestiv descompune aceste alimentele în zaharuri și acizi, adică în combustibil pentru a funcționa corect. Dacă există o tulburare metabolică înseamnă că ceva nu funcționează în parametri normali.
O recomandă experiența în funcția de Redactor-Șef al revistelor Bebelu și Mamă de profesie, dar și al site-ului Bebelu.ro.