Copii cu autism: care sunt tulburările de autism și ce este mai exact sindromul Rett

Autismul înseamnă un spectru larg de tulburări neurologice care includ simptome precum dificultăți în comunicare și comportamente repetitive. Există o serie de tulburări care sunt specifice autismului, care decid complexitatea diagnosticării și tipul de intervenție terapeutică. Printre acestea se numără deficiența mintală, sindromul Rett, tulburarea semantic-pragmatică și epilepsia. Despre toate aceste condiții medicale vom dezbate în articolul următor.

Autismul și deficiența mintală

Mulți copii cu autism prezintă deficiențe mintale care se manifestă prin limitări semnificative în funcționarea intelectuală și de adaptare. Aceste deficiențe variază de la ușoare la severe și influențează capacitatea copilului de a învăța și a desfășura diverse activități. În acest sens, este necesară o evaluare cognitivă adecvată cu scopul de a oferi suport educațional și terapeutic care să fie adaptat nevoilor fiecărui copil cu autism în parte.

Sindromul Rett

Sindromul Rett este o tulburare genetică rară care afectează în principal fetele și este caracterizată de pierderea progresivă a abilităților motorii și de vorbire după o perioadă inițială de dezvoltare normală. Această tulburare – cauzată de mutații în gena MECP2 -, se suprapune adesea cu un autism în stadiile timpurii, când simptomele de comportament și de dezvoltare se aseamănă. Copiii cu sindrom Rett prezintă mișcări repetitive ale mâinilor și dificultăți severe de comunicare.

Iată care sunt simptomele:

Stadiul 1

• stagnare în dezvoltare, cu întârziere în achiziționarea abilităților motorii și a limbajului;
• dificultăți de alimentare și mișcări necoordonate;

Stadiul 2

• pierderea abilităților dobândite anterior, în special cele ce țin de vorbire și de folosirea involuntară mâinilor – apar mișcări repetitive ale mâinilor, cum ar fi frecarea, spălarea sau bătaia mâinilor;
• dificultăți de mers și echilibru;
• probleme respiratorii și iritabilitate crescută;

Stadiul 3

• îmbunătățirea ușoară a comportamentului, cu mai puțină iritabilitate și o atenție mai bună;
• persistența problemelor motorii și a mișcărilor repetitive ale mâinilor;

Stadiul 4

• deteriorare motorie tardivă (de la 10 ani): apariția scoliozei și pierderea abilității de mers. probleme grave de mobilitate, dar fără o regresie semnificativă a abilităților cognitive.

Pe lângă pierderea abilităților de vorbire și motorii, alte simptome comune includ:

• probleme respiratorii: apnee, hiperventilație și respirație forțată;
• probleme gastrointestinale: constipație și reflux gastroesofagian;
• probleme ortopedice: scolioză și contracturi;
• tulburări de somn: dificultăți în adormire și treziri frecvente;
• epilepsie: crize epileptice care necesită management medical specific.

Diagnostic și tratament

Diagnosticul sindromului Rett se bazează pe observația clinică a simptomelor și confirmarea genetică a mutației MECP2. Pentru această tulburare, sindromul Rett, se fac intervenții terapeutice, care sunt esențiale pentru ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții. Dintre acestea amintim:

• Terapie fizică și ocupațională: pentru îmbunătățirea mobilității și a funcționalității;
• Terapie logopedică: pentru susținerea comunicării alternative;
• Intervenții medicamentoase: pentru gestionarea crizelor epileptice și a altor simptome mai agresive.

Tulburarea semantic-pragmatică

Tulburarea semantic-pragmatică, cunoscută și ca tulburare de comunicare socială, înseamnă dificultăți în înțelegerea și folosirea limbajului în diferite contexte sociale. Copiii afectați au un vocabular adecvat și structuri gramaticale corecte, dar întâmpină dificultăți în a înțelege metaforele, glumele sau schimbările de ton. Această tulburare se suprapune adesea cu autismul, complicând și mai mult procesul de diagnosticare și intervenție.

Epilepsia

Epilepsia este frecvent asociată cu autismul, cu prevalență estimată între 20-30% la persoanele cu autism. Crizele epileptice variază de regulă de la ușoare la severe și apar la orice vârstă. Prezența epilepsiei în autism agravează din păcate dificultățile cognitive și comportamentale și necesită intervenții medicale specifice și immediate pentru gestionarea crizelor și prevenirea complicațiilor.

În concluzie, autismul este adesea însoțit de diverse tulburări asociate care complică și mai mult diagnosticul și gestionarea acestor simptome și comportamente specifice. În acest sens, este esențial să existe o abordare multidisciplinară deoarece aceasta va asigura diagnosticarea corectă și intervenții terapeutice adecvate, adaptate nevoilor acestor copii cu autism.