Sindrom Rett la copii – specificații și tratament

Sindrom Rett – este o tulburare genetică rară care afectează în mai mare proporție fetele și ale cărui simptome sunt evidente încă din primele luni de viață, de obicei între 6 și 18 luni. Această tulburare Este cauzată de mutații în gena MECP2, care se află pe cromozomul X., esențială pentru dezvoltarea normală a creierului. În continuarea articolului vă prezentăm cum se manifestă acest sindrom Rett și ce tip de terapii și indicații medicale există.

În primul rând, sindromul Rett se dezvoltă în patru etape principale: stadiul de stagnare precoce, stadiul de regresie rapidă, stadiul de platou pseudostaționar și stadiul de deteriorare motorie târzie.

 În prima etapă – stadiul de stagnare precoce,  care apare între 6 și 18 luni, deși copiii par să se dezvolte normal, la un moment dat apare o stagnare în dezvoltare. Aceștia încep să-și  piardă interesul pentru jucării și interacțiuni sociale.

În a doua etapă, stadiul de regresie rapidă, care apare între vârsta de 1 și 4 ani, copiii își pierd rapid abilitățile motorii și de comunicare. În această perioadă, apar mișcări repetitive ale mâinilor, cum ar fi spălatul sau strânsul mâinilor, pierderea vorbirii, probleme de mers și tulburări de somn.

Stadiul de platou pseudostaționar: de la vârsta de 2 până la 10 ani, regresia se oprește, iar simptomele se stabilizează. În această etapă, problemele de mișcare și comunicare persistă, dar pot apărea și noi simptome, cum ar fi probleme de respirație și convulsii.

Stadiul de deteriorare motorie târzie: adolescență +, se observă o creștere a rigidității și a slăbiciunii musculare, probleme de scolioză și pierderea abilității de mers. Capacitățile cognitive rămân în mare parte stabile în acest stadiu de dezvoltare.

Cauze sindrom Rett

Sindromul Rett este cauzat de mutații în gena MECP2, care este importantă pentru reglarea altor gene esențiale dezvoltării normale a creierului. Deși mutația apare spontan și nu este, de obicei, moștenită, uneori aceasta este transmisă de la părinți. Aceste mutații afectează funcționarea normală a proteinei MECP2, care este esențială pentru dezvoltarea sinapselor, a conexiunile dintre neuroni, vitale pentru funcționarea normală a creierului.

Diagnostic și tratament sindrom Rett

Diagnosticul sindromului Rett se bazează pe observațiile clinice ale simptomelor și pe testele genetice care identifică mutațiile în gena MECP2.

Deși nu există un tratament curativ pentru sindromul Rett,  se pot face intervenții pentru ameliorarea simptomelor. Acestea includ:

• terapia fizică: pentru îmbunătățirea mobilității și forței musculare;
• terapia ocupațională: pentru a-I ajuta pe copii să învețe să facă față activităților zilnice;
• terapia de vorbire: pentru a îmbunătăți abilitățile de comunicare.

Iată pe larg ce presupune acest tratament:

Terapia fizică (kinetoterapia)

Este esențială pentru menținerea și îmbunătățirea mobilității și a forței musculare. Exercițiile ajută la prevenirea contracturilor, îmbunătățesc echilibrul și coordonarea și  încetinesc progresia scoliozei.

Terapia ocupațională

Ajută copiii să învețe abilități necesare pentru activitățile zilnice, cum ar fi îmbrăcatul, mâncatul și igiena personală. Terapia adaptează astfel mediului pentru a mijloci participarea la activități uzuale.

Terapia de vorbire și limbaj

Deși majoritatea copiilor cu sindrom Rett pierd abilitățile verbale, terapia de vorbire are rol în dezvoltarea unor modalități noi de comunicare, cum ar fi folosirea pictogramelor, a dispozitivelor de comunicare asistivă, dar și a tehnologiei augmentative și alternative.

Terapia comportamentală

Este utilă pentru gestionarea comportamentelor repetitive și a altor probleme comportamentale. Astfel se reduce anxietatea și apar comportamentele pozitive.

Suport nutrițional și medicație

Copiii cu sindrom Rett au dificultăți de alimentație, de aceea este esențială monitorizarea nutrițională a acestora pentru a asigura aportul adecvat de calorii și nutrienți. În unele cazuri, este necesară hrănirea prin tub gastric.

Tratament ortopedic

Intervențiile ortopedice sunt, de asemenea, necesare pentru gestionarea scoliozei sau a altor deformări musculo-scheletice. Din păcate, uneori, aceste probleme necesită intervenții chirurgicale.

Grupurile de suport pentru cei din familie

Participarea la grupuri de suport oferă familiilor oportunitatea de a împărtăși experiențe personale unii altora și de a primi sfaturi practice de la alte familii aflate în situații similare.

În concluzie, tratamentul pentru sindromul Rett necesită o abordare amplă și personalizată, care să includă intervenții terapeutice,dar și suport psihosocial.